Please ensure Javascript is enabled for purposes of website accessibility MEKOMONET-->

חשיבותן של הבדיקות הגנטיות

חשיבותן של הבדיקות הגנטיות
קרדיט - Canva

בדיקות גנטיות, הנעשות על ידי יועצים גנטיים, עוזרות למטופלים ולמשפחותיהם להבין מידע גנטי מורכב. תוצאות הבדיקות הגנטיות מספקות תשובות לגבי דפוסי התורשה וההשלכות של המצבים הגנטיים של המטופל. היועצים הגנטיים מספקים הסברים ברורים, עונים על שאלות, מתייחסים לחששות, ומבטיחים כי המטופלים יוכלו לקבל החלטות מושכלות לגבי בריאותם. מלבד הבדיקות הגנטיות הרגילות, קיימת האופציה לבצע בדיקות גנטיות מורחבות, שכוללות ניתוח מגוון רחב יותר של גנים או וריאנטים גנטיים בהשוואה לבדיקות הרגילות. בעוד שבדיקות גנטיות מסורתיות מתמקדות בגנים ספציפיים הקשורים לתנאים גנטיים ידועים, בדיקה גנטית מורחבת יוצקת רשת רחבה יותר, ובוחנת מספר גדול יותר של גנים או אפילו את כל האקסום או הגנום.

מהם היתרונות שמספקת בדיקה גנטית מורחבת

בדיקה גנטית מורחבת יכולה להגביר את הסבירות לזיהוי הגורם הגנטי למצב רפואי מסוים, במיוחד במקרים בהם הגורם הבסיסי אינו ברור או כאשר יש חשד להפרעה גנטית לא טיפוסית או נדירה. על ידי ניתוח מספר גדול יותר של גנים, הסיכוי למצוא וריאנט גנטי רלוונטי הקשור למצב גדל. בדיקות גנטיות מורחבות עשויות גם לחשוף מידע גנטי נוסף שאינו קשור לסיבה העיקרית לבדיקה. ממצאים מקריים או משניים אלה יכולים לכלול וריאנטים גנטיים הקשורים למצבים רפואיים אחרים, שיכולים להוביל להתערבות וטיפול מוקדמים או אפילו למניעת המצב הרפואי העתידי. בנוסף, ככל שההבנה שלנו בגנטיקה ממשיכה להתפתח, מתגלים קשרים חדשים בין מחלות לגנים. על ידי קבלת פרופיל גנטי מורחב, ניתן להפיק תועלת מעדכונים עתידיים וניתוח מחדש של הנתונים הגנטיים כאשר יתגלו תגליות חדשות.

ביצוע בדיקות גנטיות – רק אצל המומחים

בדיקות גנטיות מורחבות יכולות גם להציע הערכה מקיפה יותר של הסיכון של המטופל להעביר תנאים גנטיים לילדיו. על ידי ניתוח מגוון רחב יותר של גנים, יחידים וזוגות יכולים לקבל הערכה מדויקת יותר של מצב הנשאות שלהם עבור הפרעות גנטיות שונות, מה שמסייע בהחלטות תכנון המשפחה. על מנת להסיק מסקנות חשובות בנושאים בריאותיים וגם בנושאי הרחבת המשפחה, יש לפנות לייעוץ גנטי מקצועי מיועץ גנטי מוסמך. פרופ' ציפי פליק-זכאי היא רופאה המתמחה ברפואת ילדים וגנטיקה אנושית והיא ייסדה ומנהלת כיום את המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי לגליל בנהריה. פרופ' פליק-זכאי מציעה שירותי ייעוץ גנטי בתחומים מגוונים, לרבות גנטיקה של סרטן, בדיקות טרום לידתיות, הפרעות נוירו גנטיות ומחלות נדירות הנובעות ממוטציות DNA. עם מומחיותה ומסירותה הבלתי מעורערות, היא מציעה הדרכה ותמיכה שלא יסולאו בפז למטופלים המבקשים את עזרתה בהבנת מצבם הגנטי וקבלת בחירות מושכלות בנוגע לטיפול רפואי עבורם.

כתבות נוספות שיעניינו אתכם
יוון כמו שלא הכרתם - מחכה לכם לטיול מרתק
את המראות הקסומים שתפגשו בצפון יוון, קשה לתאר במילים. מלבד...
שני פרויקטים בשותפות הקבוצות בית ירושלמי ויובלים אושרו להפקדה ע"י הוועדה המחוזית לתכנון ובניה בירושלים בתוך זמן שיא של כ- 4 חודשים בלבד
מדובר בפרויקטי פינוי בינוי להקמת 450 יח"ד חדשות ב-2 פרויקטים...
מתגייסים למענם: רשת מלונות פתאל ועמותת 'נצח יהודה' ביוזמה מרגשת למען פצועי צה"ל והמשפחות השכולות
רשת מלונות פתאל בשיתוף עמותת 'נצח יהודה' יארחו בסוף השבוע...
פסח במוזאון קסטל
מוזאון הצייר משה קסטל מזמין אתכם לחוויה משפחתית ייחודית ומהנה...
נשיא המדינה נפגש עם נשיא רואנדה והעניק לו את דיסקית החטופים בקריאה לשחרורם המיידי
נשיא המדינה יצחק הרצוג נפגש היום, יום ראשון, כ״ח באדר...
חדש בירושלים מרכז הקונגרסים בנייני האומה מציין 70 שנה ופותח לראשונה את שעריו לסיורים מודרכים בתערוכות השונות
הסיורים חינם בתיאום מראש! במסגרת חגיגות ה70 יפתח לראשונה מרכז הקונגרסים...
למי פונים כשזקוקים לעזרה בחיפוש מידע?
אירועים שונים בחיים מחייבים לפעמים שינוס מתניים כדי לצאת מאזור...
הפיכתם של מרחבים עירוניים לאזורים מתחדשים
עורך דין התחדשות עירונית מתמחה בעניינים משפטיים הקשורים לפרויקטים של...
לפי אלו קריטריונים בוחרים את שיטות יציקת הבטון לתבניות?
כאשר מתחילים פרויקט בניה חדש, חשוב לקחת בחשבון כי יסודות...
קבוצת בית ירושלמי תקים מגדל בן 30 קומות מעורב שימושים בכניסה לעיר- בית הכרם
הוועדה המחוזית נתנה תוקף לפרויקט "פני העיר" בבית הכרם הכולל...