Please ensure Javascript is enabled for purposes of website accessibility MEKOMONET-->

חשיבותן של הבדיקות הגנטיות

חשיבותן של הבדיקות הגנטיות
קרדיט - Canva

בדיקות גנטיות, הנעשות על ידי יועצים גנטיים, עוזרות למטופלים ולמשפחותיהם להבין מידע גנטי מורכב. תוצאות הבדיקות הגנטיות מספקות תשובות לגבי דפוסי התורשה וההשלכות של המצבים הגנטיים של המטופל. היועצים הגנטיים מספקים הסברים ברורים, עונים על שאלות, מתייחסים לחששות, ומבטיחים כי המטופלים יוכלו לקבל החלטות מושכלות לגבי בריאותם. מלבד הבדיקות הגנטיות הרגילות, קיימת האופציה לבצע בדיקות גנטיות מורחבות, שכוללות ניתוח מגוון רחב יותר של גנים או וריאנטים גנטיים בהשוואה לבדיקות הרגילות. בעוד שבדיקות גנטיות מסורתיות מתמקדות בגנים ספציפיים הקשורים לתנאים גנטיים ידועים, בדיקה גנטית מורחבת יוצקת רשת רחבה יותר, ובוחנת מספר גדול יותר של גנים או אפילו את כל האקסום או הגנום.

מהם היתרונות שמספקת בדיקה גנטית מורחבת

בדיקה גנטית מורחבת יכולה להגביר את הסבירות לזיהוי הגורם הגנטי למצב רפואי מסוים, במיוחד במקרים בהם הגורם הבסיסי אינו ברור או כאשר יש חשד להפרעה גנטית לא טיפוסית או נדירה. על ידי ניתוח מספר גדול יותר של גנים, הסיכוי למצוא וריאנט גנטי רלוונטי הקשור למצב גדל. בדיקות גנטיות מורחבות עשויות גם לחשוף מידע גנטי נוסף שאינו קשור לסיבה העיקרית לבדיקה. ממצאים מקריים או משניים אלה יכולים לכלול וריאנטים גנטיים הקשורים למצבים רפואיים אחרים, שיכולים להוביל להתערבות וטיפול מוקדמים או אפילו למניעת המצב הרפואי העתידי. בנוסף, ככל שההבנה שלנו בגנטיקה ממשיכה להתפתח, מתגלים קשרים חדשים בין מחלות לגנים. על ידי קבלת פרופיל גנטי מורחב, ניתן להפיק תועלת מעדכונים עתידיים וניתוח מחדש של הנתונים הגנטיים כאשר יתגלו תגליות חדשות.

ביצוע בדיקות גנטיות – רק אצל המומחים

בדיקות גנטיות מורחבות יכולות גם להציע הערכה מקיפה יותר של הסיכון של המטופל להעביר תנאים גנטיים לילדיו. על ידי ניתוח מגוון רחב יותר של גנים, יחידים וזוגות יכולים לקבל הערכה מדויקת יותר של מצב הנשאות שלהם עבור הפרעות גנטיות שונות, מה שמסייע בהחלטות תכנון המשפחה. על מנת להסיק מסקנות חשובות בנושאים בריאותיים וגם בנושאי הרחבת המשפחה, יש לפנות לייעוץ גנטי מקצועי מיועץ גנטי מוסמך. פרופ' ציפי פליק-זכאי היא רופאה המתמחה ברפואת ילדים וגנטיקה אנושית והיא ייסדה ומנהלת כיום את המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי לגליל בנהריה. פרופ' פליק-זכאי מציעה שירותי ייעוץ גנטי בתחומים מגוונים, לרבות גנטיקה של סרטן, בדיקות טרום לידתיות, הפרעות נוירו גנטיות ומחלות נדירות הנובעות ממוטציות DNA. עם מומחיותה ומסירותה הבלתי מעורערות, היא מציעה הדרכה ותמיכה שלא יסולאו בפז למטופלים המבקשים את עזרתה בהבנת מצבם הגנטי וקבלת בחירות מושכלות בנוגע לטיפול רפואי עבורם.

כתבות נוספות שיעניינו אתכם
כנס האנימה והמנגה הגדול של הקיץ אליו צפויים להגיע אלפי חברי הקהילה מכל רחבי הארץ 8 באוגוסט בבנייני האומה
כנס האנימה והמנגה הגדול של הקיץ אליו צפויים להגיע אלפי...
סדנת ההדפס הירושלמית חוגגת 50 שנה להווסדה!
סדנת ההדפס ירושלים: פתיחה: יום שישי, ה- 19.7.2024 בשעה :...
גדר מעוצבת - הדרך המושלמת לשדרג את הבית
גדר אלומיניום מעוצבת היא הבחירה האולטימטיבית לכל מי שרוצה להוסיף...
טיפים להתמודדות חכמה עם תביעת לשון הרע שהוגשה נגדכם
חוק איסור לשון הרע, התשכ"ה-1965, נועד להגן על כבודו ושמו...
שחזור מידע בירושלים
כך תפעלו כשהקבצים החשובים לכם נעלמו [פתרון] איבוד מידע חשוב הוא...
הבחירה המושלמת לגבר המודרני
רשת סוואג 69, שהוקמה בשנת 2017 על ידי מעצב האופנה...
איך עובד ומה תפקידם של מערכות כיבוי אש ספרינקלרים
על מנת לבנות מבנה גדול או בניין לצרכי מסחר, עסקים...
מפגש מרגש בין צעירים מוסלמים ממרוקו לישראלים התקיים במוזיאון ידידי ישראל וכלל שירה וריקודים משותפים לצלילי שירת זמרת ששרה במרוקאית
מוזיאון ידידי ישראל אירח את משלחת שראכה ממרוקו שהגיעה לישראל...
מישהו לרוץ איתו תערוכת ציורים חדשה בתמול שלשום מחווה לספרו של דוד גרוסמן במסגרת ציון 30 שנה להקמת תמול שלשום
מחווה לספרו של דוד גרוסמן 'מישהו לרוץ איתו' במסגרת אירועי...
נשיא המדינה במפגש ראשי רשויות מקומיות ואזוריות חדשים
״אני מאוד מודאג. אני מאוד מודאג מעליית הטון, מהעימותים המילוליים...